一、症状
水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性。不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓。多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液。脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。黄斑水肿可引起失明，但罕见。在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。
免疫球蛋白的丢失，使血中IgA、IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%。但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体。淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种具有特征性的临床表现。淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能。虽然免疫功能低，机会菌感染却少见。小肠X线检查有75%显示异常。Conniventes瓣因水肿而又大又厚，有分泌增多，肠腔稍扩张。此时淋巴管造影几乎均示异常。
二、诊断
年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症;如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能。肠道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测。本病的确诊有赖于小肠黏膜活检。病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。这些表现具有诊断意义。
