一、症状
1.急性出血期 发病突然，常见发作面色苍白伴乏力和体重下降，咳嗽，低热，咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶可见大量吐血及腹痛，亦可见呼吸急促，发绀，心悸及脉搏加速，肺部体征不尽相同，可无阳性体，亦可闻呼吸音减弱或呈支气管呼吸音，少数可闻干，湿性啰音或喘鸣音;严重病例可出现心衰。
2.慢性反复发作期 急性期过后大部分病儿可能进入此期，症状为反复发作，常有肺内异物刺激所致的慢性咳嗽，胸痛，低热，哮喘等;咯出物有少量较新鲜的血丝或陈旧小血块。
3.静止期或后遗症期 静止期指肺内出血已停止，无明显临床症状，后遗症期指由于反复出血已形成较广泛的肺间质纤维化，临床表现为有多年发作的病史及不同程度的肺功能不全，小支气管出现不同程度的狭窄扭曲，反复发作多年的儿童尚有通气功能障碍;可见肝，脾肿大，杵状指趾及心电图异常变化，X线胸片显示纹理增多而粗糙，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张，肺气肿，支气管扩张或肺心病等， 本病于来诊时可见3个特点即：
①咯血，呕血或幼儿胃液中有陈血;
②慢性难治性低色素小细胞性贫血;
③肺片有广泛性急或慢性浸润，这些特点可先后出现，其严重程度亦可不成比例，甚至有些幼儿仅以贫血一种征象来诊，此病虽较少，但并不罕见，北京儿童医院自加深对此病的认识后，发现病例较多，因此漏诊及误诊是有可能的，故应注意下述临床各点：
1.反复性贫血伴有呼吸道症状 凡患儿有反复性缺铁性贫血伴有呼吸道刺激性症状如咳嗽，少量咯血等，即应提高对本病的警惕，由于婴幼儿可将肺部出血吞入胃内，然后吐出或甚至不吐出，亦无咳嗽;故对原因不明的幼儿吐血或反复贫血均须拍X线胸片与本病鉴别。
2.肺片示云絮状影或弥散性点状影 如肺片显示云絮状影或弥散性点状影，以肺炎不能完满解释时，亦应高度疑及本症。
3.找含铁血黄素巨噬细胞 在急性期应查痰，寻找含铁血黄素巨噬细胞作为诊断的依据，年幼儿不会吐痰，则可抽取胃液寻找，其阳性率亦高，可达95%，但有时须耐心反复多次寻找始获阳性结果，查痰或胃液时应作普鲁士蓝反应染色法，涂片检查阴性而又酷似本病者，曾有人主张采用肺穿刺取活体组织检查，建议作支气管肺泡液体冲洗以采取标本，但有严重出血，气胸或肺炎等危险，故北京儿童医院对初步阴性结果者进行反复检查，而从不需做上述两项特殊操作。
4.定期作肺功能测定 对慢性反复发作的患儿应定期作肺功能测定，结合肺片结果随诊病程的进展，本病严重时最大通气量及时间肺活量减低，肺纤维化者可有弥散功能损害及低氧血症，根据临床表现，实验室检查结果及X线胸片显示的异常阴影，能作出正确诊断，但亦有病例其临床与X线表现不甚明显，有时临床缺乏咯血表现，而贫血却甚显著，故遇有长期贫血患儿时，在排除常见原因后，应警惕有患本症的可能。
