小儿纯红细胞再生障碍性贫血检查
1、血象
外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下，正常值(男性120g/L，女性G100g/L)。织红细胞数0.1%，绝对值减少，一般网织红细胞<2%，1个月时血红蛋白可低至20～80g/L。血红蛋白F高于同年龄;白细胞与血小板正常或有血小板轻度增多现象。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。红细胞压积较正常减小，MCV、MCH和MCHC在正常范围;
2.骨髓象
骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，粒细胞∶红细胞可低至50∶1甚至200∶1。红细胞常有成熟停滞现象。如继发性获得性纯红再障骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。
3.生化
血清铁增高，总铁结合力降低。镁、锌测定 血铁、镁、锌升高。红细胞酶活力正常。胎儿血红蛋白比例增加，促红细胞生成素活力增高。
4.如有条件做骨髓细胞培养示红细胞系集落(CFU-E)不生长
红系祖细胞缺乏，停滞于原始红细胞阶段。还可测定患者血清中有无IgG抑制物存在。
5.染色体检查
数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分互相易位、环状或多着丝点等畸形。皮肤或纤维细胞培养也有同样变化。约25%患者有肾脏畸形，如马蹄肾或一侧肾缺如。
6.造血干细胞培养可见红系祖细胞
粒-单系祖细胞均明显减少;免疫功能检测淋巴细胞值减低;T细胞量减少等。
7. 影像学检查
B超：了解有无肝脾肿大，了解有无先天性心脏病、尿道畸形等。
X线：主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤可有明显X线所示纵隔阴影。胸片可见心脏扩大。
脑CT检查：颅内出血时，应做脑CT检查。
