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小儿阵发性睡眠性...(小儿阵发性睡眠性... )

别名:
小儿发作性睡眠性血经蛋白尿
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
儿童人群
发病部位:
血液血管
典型症状:
头痛 寒战 血红蛋白尿 黑尿
并发症:
白血病 血栓形成 贫血
是否医保:
挂号科室:
儿科 泌尿外科 肾内科
治疗方法:

  小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查

  1、血象

血小板常减少,网织红细胞或高或低。多为正细胞正色素性贫血,如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。白细胞数常减少,合并感染时常升高。

  2.GPI连接蛋白检测

应用单克隆抗体结合流式细胞仪分析检测血细胞CD55和CD59的表达,检测粒细胞或红细胞上GPI连接蛋白敏感性高、特异性强、结果可靠。而且粒细胞和血小板细胞群中的异常细胞所占比例大于红细胞中的,所以易操作这与血循环中异常粒细胞和血小板的寿命正常有关。一般而言,CD59缺乏最常见,CD16α缺乏最少见。

  3.尿检查

可见血红蛋白尿,潜血试验阳性。含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。

  4.骨髓象

具个体与时间段的特异性。多数病人的骨髓增生活跃,以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主,多见于血红蛋白尿发作者;少数病人的骨髓增生减低或重度减低,多见于血红蛋白尿不发作者。骨髓铁染色常阴性,但经多次输血或骨髓增生低下者,其骨髓铁正常或增多。骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。

  5.特殊溶血试验

  A)酸溶血试验(Ham试验):此试验有较强特异性,阳性是诊断本病的重要依据。PNH异常红细胞在酸化血清后(pH为6.2),易被补体旁路激活的补体攻击而破裂。该试验的敏感性取决于血清中镁离子的浓度。如果血清中镁离子浓度调升到5mmol/L,则可提高该实验的敏感性。但是,该试验难以检测到小的异常细胞群和对补体中度敏感的红细胞。

  B)蔗糖溶血试验:一种简便的筛选试验。其原理是在离子浓度低的蔗糖溶液中,补体血清与红细胞膜的结合加强,造成红细胞膜的缺损,使红细胞内的血红蛋白溢出而溶血。本试验比酸溶血试验敏感,但特异性较差,如在巨幼红细胞性贫血、免疫性溶血性贫血和粒细胞白血病等均可出现阳性。

  C)蛇毒因子溶血试验:较强特异性,敏感性较Ham强,比糖水溶血实验略差,其原理是从眼镜蛇提取出的一种蛇毒因子(本身没有溶血)在血清的协同下通过激活补体旁路使PNH异常红细胞破裂而溶血,正常红细胞则否。

  D)补体溶血敏感试验:通过观察使抗体致敏红细胞发生溶血所需要的补体量,可以判断异常红细胞的比例及其对补体溶血的敏感程度。

  6. 常规做影像学检查

如胸片、B超,注意有无肺部感染,胆石和肝、脾肿大等。血管造影可发现静脉血栓、脑CT检查可发现脑血栓。

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