一、实验室检查
1、血液常规。在并发感染时，可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。
并发白血病患者可发现相应外周血各种异常：
(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g/L。
(2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。
2、骨髓检查。并发血液疾病时，可见骨髓增生活跃，原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。
3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。
4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。
5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。
二、影像学检查。
X线、B超等检查，可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。
