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小儿面部红斑侏儒...(小儿面部红斑侏儒... )

别名：
小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
婴幼儿人群
发病部位：
面部 皮肤 血液血管
典型症状：
体重减轻 咖啡斑 生长缓慢 面部多毛 下肢短缩
并发症：
白血病 隐睾
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：

小儿面部红斑侏儒...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。

　　二、发病机制

　　本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。

　　1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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