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小儿先天性外胚层...(小儿先天性外胚层... )

别名：
小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
小儿
发病部位：
皮肤 全身
典型症状：
指甲异常 共济失调 掌跖角化过度 牙齿异常 毛发稀少
并发症：
多指畸形
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内分泌科
治疗方法：
对症治疗 心理治疗 药物治疗

　　一、检查

　　一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

　　1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

　　2、出汗试验：证实汗腺功能异常。

　　出汗试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
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    苏诒英 主任医师
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