一、发病原因
小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：
1、受累者的父母中有一方受累;
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;
3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;
4、男女受累的机会相等;
5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。
性连遗传：存在于性染色体上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分，目前知道人类遗传疾病多是X遗传，因为X染色体上有数百个基因，而Y染色体上只有少数几个基因。
X性连隐性遗传的传递方式为隔代遗传，父亲不正常，结果女儿正常但带有不正常基因，到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大，因为男性为半型结合的XY，只要X不正常，就会表现出来;女性为XX，必须两个X均不正常才会表现出来。
二、发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：
1、伴性隐性遗传男子型症状典型，最常见。
2、伴性隐性遗传女子型为基因携带者，只有部分症状。
3、常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。
4、常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。
