睾丸萎缩之患者，临床可见一例或两侧睾丸萎缩，既小又软，偶尔可见质地偏硬，或轻微胀痛者 。另外患者还可有不同程度的第二性特征发育不全，如果性乳房发育，青春期发育延缓，甚至出现男子女性化。目前常采用国际通用的高丸体积测量器测量睾丸体积，中国人的睾丸大小范围是15—25号，临床上常以小于12号者诊断为“睾丸萎缩”。除了测量睾丸的体积大小外，还必须注意睾丸的质地，如睾丸质地变软，表明受损程度较重，另外进行精液检查对诊断也有很大帮助，但是诊断睾丸萎缩最准确的方法还是睾丸活检。
常见的睾丸萎缩症状有：两侧睾丸萎缩，既小又软，偶尔可见质地偏硬，或轻微胀痛，需要和下面的症状相互鉴别。
睾丸发育不全：先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
睾丸微小：睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,厚1-2厘米，每侧睾丸重10-15克。一般左侧者比右侧者低约1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差别不大，均属正常。
睾丸胀痛：睾丸胀痛可大体上分为两种情况，急性的持续疼痛和慢性的经常性疼痛，多由于睾丸炎和损伤引起，睾丸损伤有明确的外伤史。
无睾丸：睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。正常情况下，胎儿在子官内发育的后期，睾丸即降入阴囊内。然而睾丸常见病却会导致睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如，出现无睾丸症状，如隐睾，先天无睾丸症，侏儒症等。
睾丸疼痛：疼痛多见于睾丸炎和损伤，睾丸炎除血行感染外，更常见的是细菌经尿道逆行至附睾和睾丸，造成附睾炎、睾丸炎，临床可见附睾与睾丸肿胀和疼痛。睾丸损伤时有外伤史和局部的肿胀及淤血。剧烈运动或房事、暴力有时可引起提睾肌的强烈收缩，从而使系带过长的睾丸发生扭转并引起睾丸的剧痛。慢性疼痛时，轻者迁延日久。疼痛较轻、泛化，具有放射性疼。
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