1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。
2.体检 注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。
皮肤血管收缩呈网状图案：皮肤血管收缩呈网状图案，认为是闪电损伤的特征。当人被闪电击中，心跳和呼吸常立即停止，伴有心肌损害。皮肤血管收缩呈网状图案，认为是闪电损伤的特征。继而出现肌球蛋白尿。其他临床表现与高压电损伤相似。
数目较多的咖啡牛奶斑：单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。
妊娠性黄褐斑：多种激素增加导致色素沉着妊娠性黄褐斑是由于怀孕所引起的，绝大多数妊娠妇女的乳头、乳晕、腹正中线及阴部皮肤着色加深，深浅的程度因人而异，同时原有的黑痣颜色也会加深。这种色素沉着是由于孕期体内大量孕激素、雌激素及脑垂体分泌的促黑色素细胞激素增加，致使皮肤中的黑色素细胞的功能增强，是一种妊娠期生理性变化。
1.甲状腺制剂 宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4/μg/(kg?d)，开始时宜自1/3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。
2.补充足够营养 如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。
护理：
1.按儿科护理常规。
2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及消化情况，必要时记录出入量。
3.治疗过程中注意观察病情有无进步，若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状，表示剂量过大，应及时报告医师，调整剂量。
4.加强教育，提高智能。
出院标准及随访：
检查确诊经治疗见初效，对所用药物无不良反应可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定血清甲状腺激素、促甲状腺素、胆固醇一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。
保健贴士
1、补充足够营养：补充复合维生素 B 、C 、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。
2、用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。
