食管气管隔向后偏位或前肠上皮向食管腔生长过度则形成食管闭锁。此外，在食管发育的早期，部分前肠细胞自食管分离出来，并继续生长，则可形成食管重复畸形，大多表现为靠近食管壁的囊肿，有的囊肿与食管腔沟通。
食管气管瘘的鉴别诊断：
1、先天性食管气管瘘：通常在新生儿即可发现，但是先天性食管气管瘘可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。
2、后天性食管气管瘘：引起后天性气道和食道异常交通的最常见原因是食道癌，某些病例可在放疗后发生，发生率可达5.3%左右。一旦出现这种并发症，预后极差，大多数病例在几周或几月内即死亡。后天性气管-食管瘘也可由气管导管气囊压迫气管、外科手术创伤、钝性损伤和异物引起。可依靠CT检查发现，纤维支气管镜和吞钡检查可明确诊断。
气管食管瘘的治疗说明
食管闭锁或合并气管食管瘘者原则上应尽早手术治疗，但应据Waterstone1962年推荐、目前已被国际上普遍采用的标准分组，并认真做好术前准备后实施。
1.Waterston分组法
A组：体重大于2.5kg，一般情况好。
B1组：体重1.8～2.5kg，一般情况好。
B2组：体重大于2.5kg，伴中度肺炎或
畸形。
C1组：体重低于1.8kg。
C2组：任何体重，伴严重肺炎或重度畸形。
经上述分组全面评估患儿后，有的作者主张：A组应即刻行一期食管吻合术;B组应延迟一期吻合术，即先行胃造瘘术、治疗肺炎、硬肿症等合并症;C组应分期手术。实际上应根据患儿具体情况和医疗条件及水平个别考虑。
2.术前准备应开始于怀疑本诊断时，如禁食、吸引口腔及近端食管内粘液、保温、保湿、肠外营养支持等。必要时使用抗生素。术前静脉使用甲腈咪胍以降低胃液酸度，并持续用至吻合口愈合为止的方法尚未被普遍接受。转运患儿时应水平位、侧位或半伏卧位。由有经验的医生或/和护士陪同，带有氧、保温条件和吸引器。术前尽力不用人工呼吸机，预防气体经瘘管进入消化道，致横膈上升、加重呼吸困难、甚致胃穿孔。
严格的呼吸管理也应尽早开始，这是手术成败的重要条件之一。内容有①专人护理，最好单间隔离，预防交叉感染。平或侧卧位。定时翻身、拍背和吸痰。分泌物送细菌培养及药敏试验。②反复进行血液气体分析以监测呼吸功能。③恰当地应用呼吸治疗方法，如超声雾化或加温湿化给氧、使用呼吸道持续正压或人工呼吸机等。④合并肺炎时应严格控制输液量及速度，使用抗生素。呼吸管理的目的在于减轻肺部合并症、改善呼吸功能、准备耐受气管内插管麻醉和食管吻合术，并为术后呼吸功能的恢复及肺炎的吸收好转创造条件。北京儿童医院1955年～1978年共收入食管闭锁230例，其中病历完整的173例中进行了127次食管吻合手术，总治愈率为25%。在加强呼吸管理等综合措施后于1979～1982年间收治的20例中13例(65%)存活。
3.手术方法(以Ⅲ型为例)清洗气管内插管后静脉复合或硬膜外麻醉。经右侧4/5肋间切口，在胸膜外行食管端端吻合术。端侧吻合或经胸腔吻合法已较少使用。常以单层间断缝合法吻合食管，食管内不留支架管、局部不放置引流。估计吻合口张力较大时，可用Livaditis食管肌层环切法减张。I型者多先行食管及胃造瘘术，数月后行结肠或胃代食管术。此外，还有数种手术方法，适于不同型别。
4.术后管理同术前。呼吸管理仍较重要。静脉输液量应偏少，约每日50～60ml/kg。肠外营养支持有利于创口愈合及肺炎、气胸、吻合口瘘等合并症治愈。一般术后第4～5天经食管造影证实吻合口完全愈合后可以喂奶。
5.合并症常见有肺炎、肺不张、气胸、脓胸、乳糜胸、胸壁感染等。吻合口瘘时需局部引流及胃肠外营养支持;经胸腔手术者脓胸发展迅速，预后差(因需食管造瘘、再次开胸术)。术后早期(10～14天左右)狭窄时可开始扩张食管或局部注射激素。晚期者可能需切除狭窄段。气管软化致长期犬吠样咳嗽，严重时可行气管主动脉悬吊固定术。此外，由于先天发育畸形可致食管下段功能不良致胃食管返流性食管炎、体力和智力发育低下、胸廓畸形和乳房不对称。
