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小儿46-XY单纯性腺...(小儿46-XY单纯性腺... )

别名：
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
传染性：
无传染性
治愈率：
75%
多发人群：
儿童（1-12岁）
发病部位：
男性生殖 女性生殖
典型症状：
阴蒂肥大 外阴幼稚 乳房或乳头未发育 无月经来潮 性腺发育不良
并发症：
恶性肿瘤所致贫血
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 内科
治疗方法：
药物治疗 康复治疗

小儿46-XY单纯性腺...有哪些症状？

　　一、症状

　　46，XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现

　　青春期表现：

　　进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形， XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

　　成年后表现：

　　体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。

　　临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

　　二、诊断标准

　　实验室染色体核型检查，染色体核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

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