一、症状
症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：
1.心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
二、诊断
主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。
