血红蛋白病症状诊断
一、症状体征：
1、镰状细胞贫血：
患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀，年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大，年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长，躯干短，颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡，叶酸缺乏性贫血等合并症，并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征，无症状，于高空飞行或缺氧条件下，可出现红细胞镰变，并表现小血管栓塞所致的症状。
2、血红蛋白E病：
系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能，故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻，病人易疲乏，脾脏轻度肿大，血红蛋白偏低，红细胞不减少，有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见，平均15%—20%。
3、不稳定血红蛋白病：
临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血，并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似，可因服用氧化剂药物而加重;另一部分病例可无症状。
4、血红蛋白M病：
为常染色体显性遗传性疾病，纯合子者不能存活，杂合子生后出现症状(如为β肽链异常约于3个月后出现症状)， 表现为紫绀持续不退，但不出现杵状指(趾)，亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。
二、检查：
一般检查项目有：
①常规检查。
多数呈正色素正细胞性贫血，网织红细胞增高，血涂片可见异形、靶形红细胞和有核红细胞。红细胞脆性试验减低。骨髓象可见红细胞系统明显增生。
②Hb电泳。
一般应用醋酸纤维素薄膜电泳(pH8.5)进行粗筛，多数不稳定Hb并不引起电荷改变，在电泳时不易与正常HbA分离。为了补救上述缺点，常同时进行枸橼酸琼脂胶电泳，此法可将HbS、HbC、HbA和HbF分开。另外淀粉胶电泳专测HbF，对诊断Hbs-β地中海贫血和HbC-β地中海贫血的双重杂合子很有用。
③常见异常Hb特殊检查。不稳定Hb热不稳定试验、异丙醇沉淀试验和红细胞内包涵体检查; HbS镰变试验、Hb溶解度试验和震动试验;HbM光谱吸收试验;HbF碱变试验、酸洗脱试验。
④作肽链化学结构分析。
