一、症状
临床表现：
黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)，有两个亚型
多在2～3 岁发病，骨骼的改变和生长障碍最为突出。Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。
骨骼畸形：表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，脊柱弯曲，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。
步态异常：站立时缩颈，向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。
生长迟缓：身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。
眼部和耳部病变：
学龄期出现角膜混浊，皮肤增厚且松弛。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍。
智力发育基本正常，青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。
本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样，也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症，如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。
二、诊断标准
1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。
3.根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏鶒，即可确诊。
