一、症状
1.临床特征
幼儿发病，常在学走路时出现症状。
(1)皮肤：
皮肤弹性过度：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观像天鹅绒样，摸之如湿羊皮般柔软。
皮肤和血管脆弱：受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，愈合亦慢，出血后不易止血。
(2)关节：关节松弛，过度伸展，易摔跤、脱臼及膝关节反屈，脊柱后侧凸，四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。
(3)内脏：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房室间隔缺损，法洛四联症等
(4)面部：面部特征性外貌：额部宽大，眼距较宽，鼻梁宽平，内眦皮赘，老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。眼底常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。
(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为11个类型。
(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。
(2)Ⅱ型：为轻型。
(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。
(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。
(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。
(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。
(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。
(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。
(9)第Ⅸ型：本型多表现为智力低下除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。
(10)第Ⅹ型：为血小板功能障碍型本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外，其特异性表现为血小板聚集功能障碍。
(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以肩关节脱臼为常见。
根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。
