一、症状
本病一般起病缓慢，临床表现多种多样，有的因血钙过高而呈神经官能症症状;有的以屡发肾结石为主要表现;有的以骨病为主要表现;有的因多发性内分泌腺瘤而被发现;有的始终无症状。可归纳为以下几个方面。
1.高血钙、低血磷综合征 由于PTH大量分泌，使肾小管对钙的重吸收增加，并促进磷的排出，尿磷增加。因而形成高钙血症和低磷血症。PTH还可在肾脏促进25(OH)D3转化为活性更高的1，25(OH)2D3，后者可促进肠道钙的吸收，进一步加重高钙血症，可引起食欲减退、腹胀、消化不良、恶心、呕吐、便秘，也可引起急性胰腺炎。由于高血钙的作用或伴有胰岛促胃泌素瘤，可引起促胃蛋白酶增高与胃酸分泌增加，部分患者伴有十二指肠溃疡以及多发性顽固性消化道溃疡。还会倦怠、四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌肉萎缩，常伴有肌电图异常，可误诊为原发性神经肌肉疾病。钙可沉积在软组织、肌腱及软骨，引起非特异性关节疼痛。除此之外可出现记忆力减退、情绪不稳定、个性改变、抑郁、嗜睡，患者可被误认为神经官能症。当血清钙超过3mmol/L，可出现幻觉、狂躁、昏迷。
甲旁亢患者可出现高血钙危象，是指血钙高于3.75mmol/L，以上各系统均可出现明显的症状，甚至可出现肾功能不全、尿毒症症状、心律失常、昏迷等。
2.骨骼系统 早期骨痛，可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨或四肢，局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形和病理性骨折，身材变矮，下肢不能支持重量，行走困难，严重时引起多房囊肿样病变及“棕色瘤”，易发生病理性骨折及畸形，甚至卧床不起。部分患者可出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。
3.泌尿系统 长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿、口渴等。当血清钙进一步升高，尿钙可大量增加，同时尿磷排出也增加，可引起多发肾结石及肾钙质沉积症，可出现反复发作肾绞痛及血尿，影响肾功能。PTH还影响肾小管重吸收碳酸氢盐，使尿呈碱性，进一步促进肾结石形成。尿路结石可诱发尿路感染和尿路梗阻而引起慢性肾盂肾炎，进一步影响肾功能。还有肾功能低下所致的高血压病。
4.其他 甲状旁腺功能亢进患者可有家族史，常为多发性内分泌腺瘤的一部分，可与垂体瘤及胰岛素瘤同时存在，也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在。有时有家族史的甲旁亢症可不伴有其他内分泌腺疾病，常为甲状旁腺增生所致。
据连小兰、白耀等发表于中国医学科学院学报(2005.12)《母亲孕期甲状腺功能亢进症和服用抗甲状腺药物对新生儿甲状腺功能的影响》一文中指出：
母亲体内的促甲状腺激素受体通过胎盘影响胎儿的甲状腺功能。妊娠期间，特别是孕晚期，母体内促进甲状腺激素受体抗体水平仍明显增高时，新生儿发生甲状腺功能异常的危险性显著增加。如果甲状腺激素刺激抗体为主的自身抗体通过胎盘进入胎儿体内时可导致胎儿和新生儿甲亢，如果促甲状腺激素抑制抗体为主的自身抗体通过胎盘进入胎儿体内时，可导致新生儿出现暂时性的甲低和高TSH血症。
二、诊断标准
以既往病史、症状及检查结果为诊断本病的有力线索。确诊有赖于实验室检查。血总钙升高，游离钙升高，血磷降低，PTH明显升高，但轻症血钙可呈正常高值。甲状腺区B超有助于诊断。
