一、症状：
本病征男女均可患病，为女性多见。多在儿童时期发病而至青年时期有明显表现，主要表现如下。
1.内分泌异常
(1)性早熟：本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见，阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。
(2)甲状腺肿大和甲状腺功能亢进：为本病征第2常见病，几乎有1/3病儿有甲状腺肿大，其中大多数病例，临床、内分泌激素测定和组织学检查，均证实有甲亢存在。组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，对TRH激发试验，TSH常呈抑制性反应。
(3)巨人症或肢端肥大症：本病征伴巨人症或肢端肥大症其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速在性早熟时亦可出现或因下肢骨病变引起畸变而影响身长。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多岁时，即出现肢端肥大症。
(4)库欣征：临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖、但生长延迟经常是诊断皮质醇过多的重要线索。
(5)低磷血症性佝偻病：本病征有佝偻病表现和低磷血症，碱性磷酸酶增高，但病因不明。有人认为系肾脏对甲状旁腺素异常敏感而导致尿磷排出增加。低磷血症，碱性磷酸酶升高，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，强烈提示有甲状旁腺功能亢进。
2.多骨性骨纤维异常增生 本病征的骨病呈缓慢进行性过程，骨病的严重程度表现不尽相同，许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变、生活自理困难。少数病例病变可稳定多年。有作者提出，本病征骨病在20岁以后，可自行缓解。对本病征所致的骨病变是否会恶变？至今，大多数报道骨病不会产生恶变，但亦有指出：对近期内病变处生长迅速、疼痛、碱性磷酸酶异常增高，则应密切注视恶变可能。
3.皮肤色素沉着 为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色耳边缘不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素沉着出现时间，可在其他特征性症状出现后产生。少数病人可无此征，色素斑多出现于骨骼病变侧。临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
二、诊断：
根据皮肤典型色素沉着、性早熟、四肢骨、颅骨改变和其他内分泌异常，结合发病年龄和性别及有关生化测定，如钙、磷正常，碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的排泄量增加和有关内分泌激素改变，即可做出确定诊断。
