一、症状
1、患儿在婴儿期，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
2、特征性变化是：
①身长体重明显低于正常，10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16.5公斤。
②皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸。
③脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。
④语音尖而细。
⑤乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。
⑥四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬肿。
⑧头皮静脉怒张。
⑨四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。
⑩血压异常，患儿血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
3、北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。
二、诊断
根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。
