小儿糖原贮积病Ⅰ型检查
1.空腹血生化检测
生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高
2.糖耐量试验
呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。
3.肾上腺素试验
皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。
4.胰高血糖素试验
胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。糖肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。
5.黏多糖检查
血黏多糖检查：黏多糖末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为黏多糖
尿黏多糖酸检查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞，
6. 活组织检查
肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
7.酶检查
可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。
8.基因检测
可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
9.其他
血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。
10.X线检查
可见骨质疏松和肾脏肿大。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
11.B超和CT扫描
可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。
