一、检查：
1、一般常规检查：
(1)患者血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。
(3)红细胞膜磷脂总量减少，脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂质过氧化产物增加。
(4)尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高，肌酐减少。
2、与骨、软骨代谢有关的检查
(1)血液硫酸化因子活力低下。
(2)尿中羟赖氨酸明显增高，随病情加重而上升。
(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高。
(4)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高。
3、红细胞形态与功能改变
光镜下，靶形红细胞增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。
红细胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
4、与肌肉代谢有关的检查
血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
5、血清酶谱
患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。
6、X线特征
当坏死后出现继发修复性改变，发生病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时，出现X线改变。
分类：
(1)钙化带变薄、模糊、中断、消失：
沉着的钙盐吸收消失，骺板软骨深层的临时钙化带出现变薄、模糊、中断、消失等改变。
(2)干骺端、骨化核边缘或骨端凹陷或硬化。
(3)干骺端凹陷处的骺侧重新出现一条钙化带。。
(4)伴有继发性骨关节病，使关节增粗，短指(趾)畸形。
(5)骺变形，线早期闭合，提前发生骺线穿通。
