一、实验室检查
1、口服色氨酸负荷试验：试验后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。
2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3、血清钙：含量偏高钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象。
4、有肾脏损害时可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
菊糖为多聚果糖，分子量5200。进入血流后既不分解，又不与蛋白结合，肾小球滤过为唯一排泄途径，肾小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等于肾小球滤过率(GFR)。正常值：成人按1.73m2标准体表面积计算，男性125±10mL/min，女性约低于男性10%。随年龄老化而减低，40岁后每年减1.16mL/min，约相当于GFR每年减1%。此由于肾小球数目随年龄老化而减少，其数在60岁以上的老年人较青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，运动时减低，剧烈运动时可减低40%。
二、辅助检查
常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。
