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槭糖尿病(槭糖尿病 )

别名:
枫糖尿病,支链酮酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
80%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
昏迷 角弓反张 肌张力过高 新生儿少吃
并发症:
糖尿病 儿童糖尿病
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 内科
治疗方法:
药物治疗 支持性治疗

槭糖尿病是怎么回事?

槭糖尿病疾病 

  本病呈常染色体隐性遗传,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。其结构中含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipoyltranscylase,E2)亚基,通过离子相互作用,而连接在一起,此外还有支链α酮酸脱羧酶(E1)、特异性激酶(E3)和特异性磷酸酶。特异性激酶和磷酸酶通过可逆性磷酸化以调节BCKD复合物活性。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。根据基因突变有人把枫糖尿病分为ⅠA型(E1α亚基突变)、ⅠB型(E1β亚基突变)、Ⅱ型(E2亚基突变),Ⅲ型(E3亚基突变),Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型。

  E1是焦磷酸硫胺素(TPP)依赖性酶。由2E1α和2E1β形成α2β2四聚体。E1α和E1β基因座分别定位在19q和6p,均可发生突变,E1α基因突变则可阻碍其与正常的E1β聚合成四聚体,使E1α迅速被降解,从而使支链α酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失,或只形成αβ二聚体,也可形成低分子量的四聚体。E1α亚基的突变使支链α-酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失。

  根据先关的研究表明,对有BACK活性缺乏的羊水细胞的DNA进行突变分析,发现E1α亚基基因的外显子7有C →T转变,结果E1α亚基有精氨酸R242X的无义突变,即E1α在242位精氨酸位点即停止编码。这种妊娠发生于有多人患枫糖尿病的近亲结婚的后裔中。E1β亚基也可发生突变。

  E2是24聚体,由载有相同的脂酸组成,排列成八面体并在4,3,2点有基团对称。每个E2多肽含有3个载脂酰区,E1/E3结合区和内核心区。这3个区通过可变通的赘合区连接在一起。这个区在α-酮酸脱氢酶复合体的E2蛋白中是一高度保留区。E2基因座定位于1p31,有11个外显子,长度88kb。

  文献中已报道的E2基因插入突变,即在外显子5′端插入17bp;外显子2缺失2个bp,外显子8的5′端的给(donor)位缺失1个bp,结果使外显子8整个缺失;外显子8最后1个核苷酸有G →A突变。其他点突变还有外显子7有T →G突变,导致E2蛋白有Pro 215 Ile取代,外显子6有G →T突变,使E2蛋白在谷氨酸处即终止编码。还可能发生内含子、外显子和复杂性杂合子的突变:例如在在内含子8有A →G单个碱基取代而创造了5′端有1个新的剪接位点,使通过激活同一内含子上游的隐性3位点而在外显子8和9之间插入126个核苷酸;在外显子11的第1463位核苷酸有G →T转变而形成终止密码子。这例病人为纯合子,其父母为杂合子;在外显子A的第309位有G →A转变,同时在外显子9的1165位有C →G转变,这两种核苷酸突变导致E2蛋白分别有Ile 37 Met和Gly 323 Ser取代。以上情况临床表现为间发型枫糖尿病。

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